home
LAATSTE NIEUWS
het verhaal
Curacao 2011
Curacao 2016 LIVE
Archief
trage ontwikkeling
gen mutatie 1
gen mutatie 2
gen mutatie 3
JARID1c
JARID1c/2
video's
Gastenboek
Contact

 

Doorbraak gen-onderzoek handicap
 

Door redacteur gezondheidszorg Rinke van den Brink

Onderzoekers van het UMC St. Radboud in Nijmegen hebben een belangrijke doorbraak bereikt bij het genetisch onderzoek naar de oorzaken van verstandelijke handicaps. Het gaat om een onderzoek bij honderd patiënten met een ernstige verstandelijke handicap waarvan de reden onduidelijk was en die nu in veel gevallen is opgehelderd.

De onderzoekers hebben voor het eerst in een patiëntengroep in één klap alle genen van die patiënten in kaart gebracht die het functioneren van de eiwitten bepalen. Bij dertien van de honderd patiënten vonden de onderzoekers één van de 250 al bekende genen die een fout in een eiwit veroorzaken en daarmee een verstandelijke handicap.

Verder vonden ze drie nieuwe genen die dat doen. Van nog eens negentien genen is het volgens de onderzoekers zeer aannemelijk dat die na een mutatie tot een verstandelijke handicap leiden, al is dat nog niet onomstotelijk bewezen.

De techniek die de Nijmeegse onderzoekers hanteerden, exoomsequencing, is niet eerder op zo'n schaal gebruikt. Het menselijke dna bestaat voor ongeveer 1 procent uit exoom, dat de werking van alle eiwitten in ons lichaam bepaalt.

Onbekende genen

2 procent van de Nederlandse bevolking is verstandelijk gehandicapt, een kwart van die groep zeer ernstig. Verstandelijke handicaps kunnen ontstaan door omstandigheden als zuurstofgebrek bij geboorte of door mutaties in de ongeveer duizend genen die een rol spelen bij de vorming en het functioneren van de hersenen. Van die duizend genen zijn er nu ongeveer 250 bekend.

Bij genetisch onderzoek van verstandelijke handicaps wordt vaak geen oorzaak gevonden. Dat komt door die vele onbekende genen, maar ook doordat - tot voor kort - per patiënt hooguit een stuk of vijf genen konden worden onderzocht. Dat had te maken met technische beperkingen en met geld.

Efficiënt

Het in één keer in kaart brengen van alle genen die het functioneren van de eiwitten bepalen, blijkt een heel efficiënt middel om een diagnose te stellen. In het Nijmeegse onderzoek bleek het mogelijk om op deze manier bij zestien van de honderd patiënten vast te stellen waarom ze een verstandelijke handicap hebben.

Voor negentien andere is dat zeer waarschijnlijk ook gelukt. Dat is een groot resultaat, vergeleken bij de mogelijkheden tot nu toe.

Risicobepaling

Het soort informatie dat uit het onderzoek komt is van groot belang voor ouders die een verstandelijk gehandicapt kind hebben gekregen, omdat eruit af te lezen is hoe groot het risico is dat een eventueel volgend kind ook weer verstandelijk gehandicapt is.

Kun je vaststellen dat het kind een mutatie heeft die niet bij vader of moeder voorkomt - een zogenoemde de novo-mutatie -, dan is de kans op een kind met een verstandelijke handicap vrijwel vergelijkbaar met het risico in de doorsnee bevolking.

New England Journal of Medicine

Als exoomsequencing standaard kan worden gebruikt, zullen veel van de huidige onderzoeken en testen niet meer nodig zijn. Dat is prettig voor de patiënt en de ouders, omdat de kans op een diagnose sterk toeneemt en er veel sneller resultaat is. Ook financieel wordt het daardoor aantrekkelijker.

De onderzoeksresultaten verschijnen vrijdag in het New England Journal of Medicine. Dat blad wijdt tegelijk ook een hoofdredactioneel commentaar aan het Nijmeegse onderzoek. Daarin concludeert het NEJM dat de techniek die de Nijmeegse onderzoekers voor het eerst op deze manier toegepast hebben van groot nut is.

Spontane genmutatie verklaart verstandelijke handicap

Een zwangere vrouw Een zwangere vrouw Foto: Goya/Flickr.com/Creative Commons by-nc
Toegevoegd: zondag 14 nov 2010, 19:58
 

In veel gevallen blijken spontane genmutaties in de eicel of zaadcel van de ouders de oorzaak van de verstandelijke handicap van hun kind. Dat blijkt uit onderzoek van UMC St. Radboud in Nijmegen. Deze conclusie, gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics, zou wel eens een deel van de onduidelijkheid over het ontstaan van geestelijke handicaps kunnen wegnemen.

Mysterie

Tot nu toe was het vaak een mysterie hoe uit twee gezonde ouders een geestelijk gehandicapt kind geboren kan worden. Ouders die zonder aanwijsbare redenen een geestelijk gehandicapt kind krijgen, beslissen daarom vaak om na de geboorte van hun geestelijk gehandicapte kind verder geen kinderen te nemen, omdat ze niet weten hoe groot de kans op herhaling is. Door dit onderzoek kan een groot deel van die onzekerheid worden weggenomen. De mutatie komt immers spontaan tot stand, en komt niet bij iedere zwangerschap voor.

Genen

Tijdens het onderzoek, dat werd uitgevoerd onder tien geestelijk gehandicapte kinderen en hun ouders, brachten de onderzoekers van zowel de ouders als hun kind het volledige genenpakket in kaart. Van de 20.000 menselijke genen spelen vermoedelijk ongeveer 1.000 genen een rol in de vorming van de hersenen. De onderzoekers ontdekten, dat één enkele mutatie in die genengroep een verstandelijke handicap kan veroorzaken. Ze kwamen tot die conclusie door de genen van de ouders en hun kind te vergelijken.

Technologie

De Nijmeegse onderzoekers konden beschikken over een speciaal apparaat, een zogenaamde sequencer. Daarmee kon dit onderzoek worden uitgevoerd. Het apparaat leest alle 20.000 menselijke genen in één keer af, in plaats van stuk voor stuk.

AWBZ

Twee procent van de Nederlandse bevolking heeft een verstandelijke handicap. Vergeleken met hun gezonde leeftijdgenoten blijven kinderen met een verstandelijke handicap achter in hun ontwikkeling. Recent werd bekend dat de AWBZ wordt aangepast, met grote gevolgen voor vooral deze groep.

Vragen en/of opmerkingen? Mail de maker: Bas.Haan@Nieuwsuur.nl