Hoe komt het dat mijn kind verstandelijk gehandicapt is? Door een nieuw onderzoek van het Universitair Medisch Centrum St. Radbouw is er meer duidelijk over de oorzaak. Bij circa 3 op de 10 verstandelijk gehandicapte kinderen komt dat door een spontane mutatie in de zaadcel of eicel van de ouders.

'Wij zijn 3,5 jaar op zoek geweest,' vertellen de ouders van Sven van Berkel. Zij begrepen maar niet wat er mis was met hun zoontje. 'We hebben vaak genoeg gezegd dat we stoppen met al die onderzoeken: bloed prikken, onder narcose. Dat vinden wij ook niet leuk, maar je wilt toch weten wat er is,' aldus de familie Van Berkel in het NOS-NTR-programma Nieuwsuur.

Bij ongeveer de helft van de kinderen met een verstandelijke handicap lijkt er geen aanwijsbare oorzaak te vinden. Je ziet uiterlijk geen afwijkingen bij het kind; de ouders zijn 'normaal'; de zwangerschap is normaal verlopen; met de chromosomen lijkt niets mis; maar er is wel iets mis met de verstandelijke ontwikkeling van het kind. Hoe kan dat?

Eén afwijkende gen
Han Brunner, klinisch geneticus, deed samen met Joris Veltman onderzoek naar de oorzaak van een verstandelijke handicap bij deze groep kinderen.  'Het verschil is dat we nu een apparaat hebben om alle genen van de mens in één keer af te lezen. En daarbij maken we een vergelijking tussen het kind en de beide ouders.'

Dit onderzoek van UMC St. Radboud is gedaan bij 10 kinderen en hun ouders: 'Bij zes vonden we één afwijking in een gen, een afwijking die niet bij allebei de ouders aanwezig was. En dat verschil is waarschijnlijk de oorzaak,' aldus Brunner. 

Brunner en Veltman hebben gebruik gemaakt van een nieuwe techniek: Next Generation Sequencing. Dit maakt het mogelijk alle 20.000 genen van een mens -het genoom- te bekijken, in dit geval om het ook te vergelijken met dat van de ouders. De afwijking in een enkel gen is volgens de onderzoekers spontaan ontstaan. 

Opluchting
'Dit is iets wat bij ons allemaal het geval is: we hebben allemaal veranderingen vergeleken bij het DNA van onze ouders. We kunnen de ouders nu vertellen dat de fout is ontstaan bij de aanmaak van een zaad- of een eicel, aldus Joris veltman.

Hij vervolgt: 'Bij een tweede zwangerschap zal die kans minimaal zijn, vergelijkbaar met het algemene risico op een handicap.' Overigens is het aantal kinderen met een aangeboren verstandelijke handicap in Nederland ongeveer 2 op de 100.  

Het Nijmeegse onderzoek kan ouders van een flink deel van de verstandelijk gehandicapte kinderen duidelijkheid geven. Voor de ouders is het vaak een opluchting om te weten wat de oorzaak is van de handicap. En kennis over erfelijkheid is ook van belang voor ouders die graag nog een kind willen.

Duidelijkheid
'Het verandert helemaal niets aan hoe Sven is,' concludeert de vader van Sven, nu bij zijn zoon het genenonderzoek is gedaan. Zijn vrouw vult aan: 'Het is wel een geruststellend idee dat je weet wat het is. Nu kunnen we het toch een naam geven.' De ouders van Sven hopen nu meer duidelijkheid te krijgen over hoe hun kind zich gaat ontwikkelen.

Op dit moment is het Next Generation Sequencing-onderzoek nog te kostbaar voor algemeen gebruik. De onderzoekers verwachten wel dat de apparatuur snel goedkoper wordt, maar dat wil niet zeggen dat het onderzoek over een aantal jaar wereldwijd beschikbaar is. Maar alleen apparatuur is niet genoeg, er is ook veel specialistische kennis nodig voor de verwerking van de data.