home
LAATSTE NIEUWS
het verhaal
Curacao 2011
Curacao 2016 LIVE
Archief
trage ontwikkeling
gen mutatie 1
gen mutatie 2
gen mutatie 3
JARID1c
JARID1c/2
video's
Gastenboek
Contact

 

 

JARID1c is een zeer zeldzame gen mutatie. Dat wil zeggen dat er een fout zit in het JARID1c gen. Sven is een van de 3 kinderen  in Nederland met deze afwijking(2010).

 Marieke (moeder van Sven) is alleen draagster van deze gen mutatie.

We hebben geprobeerd om meer te weten te komen over deze mutatie alleen is er zeer weinig over bekend.

We hebben sinds kort contact met een gezin in Amerika die 2 kinderen hebben met deze mutatie. We zien heel veel vergelijkingen en het is fijn om contact te hebben met mensen die hetzelfde meemaken. We zijn ook via hun met een arts uit Amerika in contact gekomen en die heeft ons informatie toegstuurd over de JARID1c mutatie.